మీ శరీరంలో క్యాన్సర్ బీజం ఉందా? BRCA టెస్ట్ ఎందుకు చేయించుకోవాలి?

భారతదేశంలో ప్రతి 28 మంది మహిళల్లో ఒకరికి రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. వారసత్వంగా వచ్చే క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని ముందస్తుగా తెలుసుకోవడానికి 'BRCA1', 'BRCA2' వంటి జన్యు పరీక్షలు ఎంతో కీలకం. కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర ఉన్నవారు జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి.

భారతదేశంలో, ప్రతి 28 మంది మహిళల్లో ఒకరికి వారి జీవితకాలంలో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. అందుకే, క్యాన్సర్‌ను ఎంత త్వరగా గుర్తిస్తే, ప్రాణాలను కాపాడుకునే అవకాశం అంత ఎక్కువగా ఉంటుందంటున్నారు మెడ్‌జీనోమ్ సైంటిఫిక్ అఫైర్స్ హెడ్ డాక్టర్ ప్రశాంత్ బాగాలి. దీనిపై డాక్టర్ అందిస్తున్న ప్రత్యేక కథనం.. వారి మాటల్లోనే

మీ శరీరంలో క్యాన్సర్ బీజం ఉందా? BRCA టెస్ట్ ఎందుకు చేయించుకోవాలి?

‘ఢిల్లీకి చెందిన ప్రముఖ జెనోమిక్ నిపుణురాలు డాక్టర్ షీలాకు ఈ చేదు నిజం తన కుటుంబానికి సంబంధించినప్పుడు వ్యక్తిగతమైంది. ఆమె పెద్ద అత్తగారికి అండాశయ క్యాన్సర్ (Ovarian Cancer) ఉన్నట్లు తేలింది. జన్యుపరమైన ప్రమాదాల గురించి బాగా తెలిసిన నిపుణురాలిగా, ఆమె తక్షణమే తన కుటుంబంలోని మహిళలందరికీ జన్యు స్క్రీనింగ్‌లు చేయించడం మొదలుపెట్టారు. ఆ ఫలితాలు నిజంగా ఆమెకు కనువిప్పు కలిగించాయి. అదే సమయంలో ప్రాణాలను కాపాడాయి.

ఒక జన్యువు... ప్రాణాలను నిలిపింది

ఆమె అత్తగారి క్యాన్సర్‌కు BRCA1 అనే జన్యువులో వచ్చిన మ్యుటేషనే (మార్పు) కారణమని తేలింది. ఈ జన్యు మార్పు అండాశయ, రొమ్ము క్యాన్సర్ రెండింటి ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది. ఈ సమాచారం ఆమె వైద్యులకు ఒక ప్రత్యేకమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన చికిత్సను (Tailored Treatment) రూపొందించడానికి సహాయపడింది. ఇది చికిత్సపై అయ్యే ఆర్థిక, మానసిక భారాన్ని తగ్గించడమే కాక, ఆమెకు మరింత మెరుగైన మనుగడ అవకాశాలను అందించింది.

ఈ సంఘటన డాక్టర్ షీలాను కదిలించింది. వెంటనే, నివారణ చర్యగా ఆమె తన కుటుంబంలోని తల్లి, చిన్న అత్త, కజిన్స్, చివరికి తనతో సహా అందరు మహిళలకు క్యాన్సర్ జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించారు. ఈ పరీక్షల్లో, ఆమె తల్లికి, చిన్న అత్తకు కూడా అదే BRCA1 మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లు, పైగా వారిలో వ్యాధి అప్పటికే ముదిరిపోవడం మొదలైనట్లు తేలింది. ఈ సకాలంలో లభించిన సమాచారం వారికి తక్షణ వైద్య సహాయం, అంటే శస్త్రచికిత్సలు, లక్షిత మందులు (Targeted Medications) అందడానికి వీలు కల్పించింది. ఫలితంగా, వారి ఆరోగ్య ఫలితాలు మెరుగుపడ్డాయి.

ఈలోగా, ఆమె కజిన్స్‌లో ఒకరికి స్క్రీనింగ్ కంటే ముందే రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయ్యింది. మరొక కజిన్, తన జన్యుపరమైన ప్రమాదం గురించి తెలుసుకున్న తర్వాత, రెండవ సాధారణ మమ్మోగ్రామ్‌లో 1.5 సెం.మీ కణితిని (ట్యూమర్‌ను) గుర్తించారు. ఈ ముందస్తు గుర్తింపు, ఆ ఇద్దరు కజిన్స్‌కు లక్షిత చికిత్సలు అందడానికి వీలు కల్పించింది. ఇది వారి రికవరీ అవకాశాలను పెంచింది. 35 ఏళ్ల డాక్టర్ షీలాకు కూడా తనలో BRCA1 మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లు తెలిసింది. ప్రస్తుతం ఆమె ప్రతి సంవత్సరం స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకుంటూ, రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి నివారణ శస్త్రచికిత్స (Prophylactic Surgery) చేయించుకోవాలని యోచిస్తున్నారు.

ఢిల్లీకి చెందిన ఈ కుటుంబానికి, జన్యు పరీక్ష కేవలం ప్రాణాలను కాపాడటమే కాకుండా, తరం తరానికీ క్యాన్సర్‌తో పోరాడటానికి, ఆరోగ్య సమస్యలపై సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి మహిళలకు బలాన్నిచ్చింది.

వారసత్వ క్యాన్సర్లకు కారణమయ్యే జన్యువులు

భారతదేశంలో, సుమారు 5–10% రొమ్ము క్యాన్సర్ కేసులు వారసత్వంగా వచ్చే BRCA1, BRCA2 జన్యు మార్పుల (Inherited Gene Mutations) వల్ల సంభవిస్తాయి. వీటితో పాటు, PALB2, TP53, PTEN, CHEK2, ATM, RAD51C, CDH, MSH6 వంటి కొన్ని ఇతర అరుదైన జన్యువులు కూడా వారసత్వ రొమ్ము, అండాశయ క్యాన్సర్ (HBOC) సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతాయి. ఈ జన్యువులలో వచ్చే మ్యుటేషన్స్ వల్ల అండాశయ, ప్రోస్టేట్, క్లోమ క్యాన్సర్‌లు వచ్చే అవకాశాలు కూడా పెరుగుతాయి. పురుషులు, మహిళల్లో జన్యు పరీక్షల పట్ల అవగాహన పెంచడం ప్రాణాలను రక్షించడంలో సహాయపడుతుంది.

జన్యుపరమైన ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడం

రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే వారసత్వ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్షలు ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. ముఖ్యంగా, కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర బలంగా ఉన్న వ్యక్తులకు ఇది సిఫార్సు చేయబడుతుంది. ఉదాహరణకు:

1. దగ్గరి బంధువుల్లో చిన్న వయస్సులోనే (50 ఏళ్ల కంటే ముందు) రొమ్ము క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినప్పుడు.
2. కుటుంబంలోని అనేక మందికి రొమ్ము లేదా అండాశయ క్యాన్సర్ వచ్చినప్పుడు.
3. పురుషుల్లో రొమ్ము క్యాన్సర్, క్లోమ క్యాన్సర్ (Pancreatic Cancer), లేదా ముదిరిన ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ (Metastatic Prostate Cancer) వంటి కొన్ని ఇతర క్యాన్సర్‌లు కుటుంబంలో ఉన్నప్పుడు.

ఇలాంటి పరిస్థితుల్లో, జన్యు పరీక్షలు వారసత్వంగా వచ్చే మ్యుటేషన్లను ముందే గుర్తించడానికి, నివారణ వ్యూహాలకు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి సహాయపడతాయి. ఇది సరైన సమయంలో వైద్యపరమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి ఉపకరిస్తుంది.

భారతదేశంలోని నిపుణులు, వయస్సు లేదా కుటుంబ చరిత్రతో సంబంధం లేకుండా, రొమ్ము క్యాన్సర్ ఉన్న మహిళలందరికీ సార్వత్రిక జన్యు పరీక్షను (Universal Genetic Testing) సిఫార్సు చేస్తున్నారు. ఎందుకంటే, కుటుంబ చరిత్ర లేనివారిలో కూడా గణనీయమైన స్థాయిలో మ్యుటేషన్లు ఉన్నట్లు అధ్యయనాలు చూపించాయి. అందుకే, క్యాన్సర్ ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ నుండి వృత్తిపరమైన మార్గదర్శకత్వం తీసుకోవడం వ్యక్తికి మాత్రమే కాక, మొత్తం కుటుంబాలకు ముందస్తు చర్యలు తీసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.

జన్యు పరీక్ష ఎందుకు ముఖ్యం?

జన్యు పరీక్ష వ్యాధికి దారితీసే వివిధ జన్యువులలోని ఖచ్చితమైన మ్యుటేషన్లను గుర్తించడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ పరిస్థితులను ముందుగానే గుర్తించడం వలన, సాధారణ స్క్రీనింగ్‌లు లేదా జీవనశైలి మార్పుల ద్వారా ప్రజలు నివారణ చర్యలు తీసుకోగలుగుతారు. అత్యాధునిక జెనోమిక్ సాంకేతిక పరిజ్ఞానంతో, నేడు ఒకేసారి బహుళ జన్యువులను పరీక్షించవచ్చు. ఇది ఒక వ్యక్తికి ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదంపై సమగ్ర అవగాహనను అందిస్తుంది.

మీ కుటుంబ సభ్యుల్లో ఎవరికైనా అధిక ప్రమాదకరమైన మ్యుటేషన్ ఉన్నట్టు తేలిదే, మీ కుటుంబ వైద్యుడు, గైనకాలజిస్ట్ లేదా ఆంకాలజిస్ట్‌ను సంప్రదించండి. వారు సాధారణంగా ఈ క్రింది రోగ నిర్ధారణ లేదా నివారణ వ్యూహాలను సిఫార్సు చేస్తారు:

• మెరుగైన పర్యవేక్షణ (Enhanced Monitoring): క్రమం తప్పకుండా మమ్మోగ్రామ్‌లు చేయించుకోవడం.
• శస్త్రచికిత్స నివారణ (Surgical Prevention): ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మాస్టెక్టమీ (రొమ్ము తొలగింపు) లేదా ఊఫోరెక్టమీ (అండాశయం తొలగింపు).

మందులు, జీవనశైలి మార్పులు

రొమ్ము క్యాన్సర్ అవగాహన మాసం సందర్భంగా, వారసత్వ క్యాన్సర్ల గురించి, అలాగే ముందస్తుగా గుర్తించడంలో జన్యు పరీక్షకున్న శక్తి గురించి అందరి దృష్టికి తీసుకెళ్దాం. అవగాహనను పెంచడం ద్వారా, ఎక్కువ మంది ప్రజలు తమ ఆరోగ్యంపై శ్రద్ధ వహించేలా, తద్వారా ప్రాణాలను కాపాడుకునేలా ప్రోత్సహించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా రొమ్ము లేదా గైనకలాజికల్ క్యాన్సర్ నిర్ధారణ అయినట్లయితే, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఇది మీకు ఉన్న క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి, ఆరోగ్యకరమైన భవిష్యత్తు కోసం తగిన నివారణ చర్యలను తీసుకోవడానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

- డాక్టర్ ప్రశాంత్ బాగాలి,

హెడ్, సైంటిఫిక్ అఫైర్స్

మెడ్‌జీనోమ్